Doenças raras: Quando a investigação genética pode fazer a diferença no diagnóstico
O Brasil considera como doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas, proporção que pode variar em outros países
Redação Com Informações De Assessoria - 23/02/2026 08:13:24 | Foto: Freepik
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, é uma oportunidade para ampliar o entendimento sobre condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras). Embora pouco frequentes de forma isolada, essas doenças impõem um desafio comum: saber quando a investigação genética deve ser considerada, já que nem sempre os sintomas são associados primeiramente a elas, especialmente na infância.
O Brasil considera como doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil pessoas, proporção que pode variar em outros países. Mundialmente, a estimativa é que existam cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras descritas. Dois exemplos mais conhecidos são a fibrose cística, doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo, e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença progressiva que destrói os neurônios motores, impedindo a comunicação entre cérebro e músculos.
A médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício, afirma que a investigação genética passa a fazer diferença, sobretudo, quando o quadro clínico do paciente não se explica por causas comuns ou apresenta múltiplas manifestações ao longo do tempo.
"Podem ser alterações do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, questões relacionadas ao crescimento, como baixa ou alta estatura, macrocrania (crânio maior) e alterações esqueléticas, além de manifestações neurológicas, oftalmológicas, surdez precoce, anomalias congênitas e até múltiplos diagnósticos de câncer no indivíduo ou na família", complementa.
Na prática clínica, esses sinais costumam surgir de forma fragmentada, levando o paciente a percorrer diferentes especialidades médicas sem que haja, inicialmente, uma conexão clara entre os sintomas. Esse percurso, conhecido como "odisseia diagnóstica", é comum entre pessoas com doenças raras.
"É importante reforçar que não existe uma única característica que indique ou afaste a necessidade de encaminhamento ao médico geneticista", explica Rosenelle. "O que chama atenção é um conjunto de achados. Muitas vezes, o paciente está sendo acompanhado por múltiplas especialidades por alterações aparentemente não relacionadas, ou há histórico familiar das mesmas manifestações, além de situações como consanguinidade parental."
Diagnóstico
Quando indicada, a investigação genética pode representar uma mudança significativa no cuidado. O diagnóstico precoce permite encerrar uma longa fase de incertezas e direcionar o acompanhamento de forma mais assertiva, com impacto direto no tratamento e na qualidade de vida.
"O diagnóstico genético precoce pode permitir ao paciente e à família encerrar essa etapa inicial de investigação, trazendo a identificação da condição e a adoção das medidas indicadas em cada caso", afirma a geneticista. "Além disso, ele auxilia a orientar o tratamento adequado, que frequentemente é interdisciplinar."
A confirmação diagnóstica também tem implicações que vão além do indivíduo. Ao identificar a causa genética de uma doença, é possível avaliar o risco de recorrência na família e oferecer informações mais precisas sobre a evolução do quadro. "Essas informações são valiosas para o paciente e para seus familiares, tanto do ponto de vista médico quanto no planejamento de vida", comenta a especialista.
Tecnologia
Um ponto a considerar nos exames genéticos é que os avanços tecnológicos da última década têm tornado essas avaliações mais rápidas, acessíveis e precisas para os pacientes. Um exemplo são os testes baseados em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), um método de sequenciação do DNA que forma vários fragmentos de leitura simultâneos que serão alinhados ao genoma humano de referência. A partir dos dados, é realizada uma análise criteriosa em busca de variantes genéticas que possam estar relacionadas a condições clínicas.
"A disponibilidade das tecnologias de sequenciamento massivo paralelo levou a uma verdadeira revolução nos exames genéticos", explica Rosenelle. Ela ressalta, no entanto, que em alguns casos o teste não aponta uma alteração genética conclusiva. Nesses cenários, é essencial que o exame seja bem indicado e que o resultado passe por interpretação especializada, capaz de avaliar o significado do achado e orientar de forma adequada os próximos passos da investigação.
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